Генетика та діабет

Діабет 2-го типу (Д2Т) досяг масштабів епідемії в усьому світі. Нині на діабет страждають близько 537 млн дорослих (20-79 років), а за прогнозами Міжнародної діабетичної федерації, до 2030 року загальне число людей із діабетом збільшиться до 643 млн осіб, а до 2045 року - до 783 млн осіб. Діагноз діабету ставлять на підставі підвищеного рівня глюкози натщесерце, підвищеного рівня глюкози через 2 год під час перорального глюкозотолерантного тесту або підвищеного рівня гемоглобіну A1c. Д2Т знижує тривалість і якість життя, підвищує ризик розвитку макро- і мікросудинних ускладнень.
Генетичний компонент Д2Т має велике значення з огляду на успадкування в сім'ях, високу поширеність цього захворювання в деяких етнічних групах, а також різницю в показниках конкордантності між монозиготними та дизиготними близнюками. Спадкова схильність до Д2Т, за деякими даними, становить від 30 до 70%. За Д2Т порушується як секреція інсуліну, так і його дія. Їхню відносну важливість обговорювали, але нині на підставі генетичних досліджень визнано, що дисфункція β-клітин є ключовим чинником у розвитку цього захворювання. Генетичні фактори і фактори навколишнього середовища/ способу життя, особливо ожиріння і малорухливий спосіб життя, підвищують ризик розвитку Д2Т. У низці досліджень було показано, що за допомогою здорового харчування та фізичної активності можна відстрочити або запобігти розвитку Д2Т.
Діабет 1 і 2 типів, мабуть, спричиняється взаємодією генетичних, екологічних чинників і способу життя.За минулі роки дослідники виявили цілу низку специфічних генів, які пов'язані з ризиком розвитку діабету.
Виявлені гени мають різні функції та обов'язки, які можуть впливати на контроль рівня цукру (глюкози) в крові. До таких функцій належать контроль виділення інсуліну, перекачування глюкози в клітини та прискорення її розщеплення.
Однак, крім генів, щось у навколишньому середовищі має спровокувати активізацію діабету. Дослідники виявили низку чинників, які можуть спровокувати розвиток діабету 1-го типу у людей зі схильністю до нього, зокрема:

• Вплив деяких вірусів
• проживання в холодному кліматі
• раннє знайомство з твердою їжею
• відмова від грудного вигодовування
• Багато людей, які страждають на діабет 2-го типу, можуть мати й інші супутні захворювання, як-от підвищений артеріальний тиск, рівень холестерину та надмірну вагу в ділянці живота. У минулому діабет 2-го типу часто називали діабетом дорослих, але тепер відомо, що на нього можуть страждати і діти.

Генетична складова діабету 2-го типу складна і продовжує розвиватися. У людей, які страждають на діабет 2-го типу, виявлено безліч генів.
Деякі гени пов'язані з інсулінорезистентністю, інші - з функцією бета-клітин. Вчені продовжують досліджувати гени, що беруть участь у розвитку діабету 2-го типу, та їхню роль у прогресуванні захворювання і лікуванні.
Дослідження показали широкий діапазон статистичних даних про успадкованість діабету 2-го типу - вважається, що його успадковують від 20% до 80%.
Ризик розвитку діабету 2-го типу протягом життя становить 40% для осіб, у яких один із батьків хворий на діабет 2-го типу, і 70%, якщо на нього страждають обоє батьків. У людей, які мають родичів першого ступеня спорідненості з діабетом 2-го типу, ризик розвитку захворювання втричі вищий.
Однак, генетичні фактори - не єдиний ризик. Хоча діабет 2-го типу має тісніший зв'язок із сімейним анамнезом, ніж діабет 1-го типу, екологічні та поведінкові фактори також відіграють певну роль. Таким чином, втручання може допомогти запобігти або відтермінувати діагноз діабету.